Proteïne C deficiëntie
Wat is een proteïne C deficiëntie? Wat zijn de symptomen, oorzaken en hoe wordt een proteïne C deficiëntie behandeld? Lees snel verder.
Wat is een proteïne C deficiëntie?
Een proteïne C tekort is (gelukkig) vrij zeldzaam: slechts 0,5% van de mensen heeft het. Als iemand een proteïne C deficiëntie heeft, dan maakt hij of zij minder – zo’n 30 tot 60% van de normale hoeveelheid – proteïne C aan.
Omdat dat eiwit helpt bij het reguleren van de bloedstolling, kan deze veelal aangeboren trombofilie (stollingsafwijking) leiden tot een verhoogd risico op trombose: ongewenste bloedstolsels in de bloedcirculatie, met alle (mogelijk schadelijke) gevolgen van dien.
Lees ook: Wat is trombose?
Wat is proteïne C
Proteïne C (ook wel autoprotrombine IIA of bloedstollingsfactor XIX genoemd) is een vitamine K afhankelijk eiwit wat door de lever wordt aangemaakt. Proteïne C is op zichzelf een inactief enzym, die proteïne S nodig heeft om een overmatige bloedstolling te voorkomen.
Dat gebeurt door twee stollingsfactoren te inactiveren: Factor Va (5a) en Factor VIIIa (8a). Proteïne C kan dus alleen maar goed werken als ‘cofactor’ proteïne S ook voldoende in het lichaam aanwezig is.
Wat doet proteïne C?
Als een bloedvat of weefsel beschadigd is – bijvoorbeeld door een ongeluk(je) of operatie – dan maakt uw lichaam automatisch een bloedstolsel aan, wat verder bloedverlies op de bewuste plek voorkomt en de wond beschermt tot die genezen is. Daarna wordt het bloedstolsel vanzelf weer (door eiwitten) afgebroken en via de bloedbaan door uw lichaam ‘afgevoerd’.
Als de bloedstolling echter niet goed werkt door een proteïne C tekort, dan is er geen spreekwoordelijke rem meer op het bloedstollingsproces, waardoor overmatig bloedstolsels worden geproduceerd – wat met name na het twintigste levensjaar – kan leiden tot een in potentie levensgevaarlijke trombose en/of embolie. Zo ongeveer de helft van de mensen met proteïne C-deficiëntie heeft al voor zijn of haar 50e een (spontane) trombose meegemaakt.
Een aantal mogelijke gevolgen van trombosevorming zijn:
Oorzaken proteïne C deficiëntie
Veelvoorkomende oorzaken van een proteïne C tekort zijn:
- Erfelijkheid (genetisch)
- Gebruik van antistollingsmiddelen
- Ernstige infecties zoals HIV
- Ernstige aandoeningen zoals leverziekte, nierziekte en kanker
- Een tekort aan vitamine K
Symptomen proteïne C deficiëntie
Veelvoorkomende klachten en verschijnselen van deze stollingsafwijking:
- Een spontane trombose op relatief jonge leeftijd
- Blauwe plekken (purpura fulminans)
Bloedonderzoek kan aantonen of er daadwerkelijk sprake is van een proteïne C tekort.
Heeft u een vermoeden van een proteïne C deficiëntie? Neem dan direct contact op met uw huisarts of bel 112, zodat u zo snel mogelijk kunt starten met een antistollingsbehandeling (‘bloedverdunners’) – middels injecties, infuus en/of tabletten – om verdere onnodige en overmatige vorming van bloedstolsels te voorkomen.
Andere stollingsafwijkingen
Anticonceptie o.b.v. oestrogenen en progestagenen (indien relevant) bij een proteïne C tekort wordt overigens afgeraden i.v.m. een sterk verhoogde kans op trombosevorming.
Voorbeelden van andere – al dan niet erfelijke – stollingsafwijkingen zijn:
- Het antifosfolipidensyndroom (APS)
- Factor V Leiden
- Factor II mutatie (protrombinemutatie)
- Antitrombine-deficiëntie
- Proteïne S deficiëntie
Soorten antistollingsbehandelingen
Om het risico op (een volgende) trombose bij een proteïne C deficiëntie te voorkomen, schrijft de behandelend arts veelal een antistollingsbehandeling met ‘bloedverdunners’ voor.
In Nederland heeft u de keuze uit meerdere trombosediensten en behandelvormen.
Uw online trombosedienst
Heeft u een proteïne C deficiëntie en heeft uw arts of specialist u (preventief) tromboseprofylaxe voorgeschreven – in de vorm van coumarines oftewel vitamine K antagonisten (VKA’s) – om de kans op trombose tot een minimum te beperken?
Ga voor maximale vrijheid, met Trombose Zelfzorg van de NTD. De meest gewaardeerde trombosedienst van Nederland.
✓ Zelf pijnvrij prikken
✓ Wanneer u maar wilt
✓ Hoogwaardige trombosezorg
✓ Waar u ook bent
✓ 24/7 zorgverlening
Reviews
Vele duizenden tevreden zelfzorgcliënten gingen u voor. Lees hier wat cliënten van de online trombosedienst – de NTD – vinden.
Zo kunt u razendsnel van start:
- Meld u aan op www.trombosezelfzorg.nl
- Komt u in aanmerking? Volg de korte e-learning
- Bent u geslaagd? Een zelfmeetconsulente komt persoonlijk bij u langs
- U kunt direct van start met zelfmeten bij trombose
Tijdens de eerste weken van een ‘Trombose Zelfzorg’ antistollingsbehandeling wordt u natuurlijk intensief begeleid. De trombosedienst – NTD – neemt regelmatig contact met u op over de voortgang, eventueel medicijngebruik en het gebruik van uw persoonlijke dossier. Voor een optimale trombose zorg, gewoon bij u thuis.
Wilt u eerst meer weten over zelfmeten bij trombose en/of een antistollingsbehandeling met cumarines via dé online trombosedienst van Nederland? Neem gerust contact op met onze servicedesk via 088 – 003 88 80.
(Trombose)zorg voor uzelf. Altijd & overal.
Andere blogs
Die u wellicht ook interessant vindt: